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结语
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中新网广州5月14日电 (记者 蔡敏婕)在罕见病领域,I型神经纤维瘤病(NF1)因其较高的新生儿发病率和严重的疾病危害,日益受到医学界和社会的关注。中山大学附属第一医院儿科副主任医师张军近日表示,NF1患者按时复诊、随诊和保持健康的生活方式至关重要。同时应多学科协作,协作网加速为NF1患者提供全生命周期的规范化管理。
这一由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,累及多系统,给患者带来沉重的疾病负担,早诊早治意义重大。
NF1患者临床表现多样,其中皮肤多发牛奶咖啡斑是重要的识别特征。这些咖啡斑通常多发,呈圆形或椭圆形,边界清晰。
在儿科内分泌领域,医生在面对身材矮小且伴有多发牛奶咖啡斑的患儿时,会高度怀疑NF1,若追问病史发现家族中有类似症状者,临床判断的可能性就更大。除了牛奶咖啡斑,部分患者还会出现雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等症状。
值得注意的是,NF1患者中约30%至50%会出现丛状神经纤维瘤(PN),许多患儿在出生时就发病。瘤体增长不受控制,年幼患儿的增长速度更快,如3-5岁患儿肿瘤体积每年增长35.1%。更为严重的是,8%-13%的患者瘤体可能恶变,恶变后五年总生存率不超过50%。瘤体的生长不仅会导致疼痛、毁容、畸形和功能障碍,还可能危及生命。
对于NF1的诊断,大多数可以通过临床症状进行明确。当症状隐匿时,基因检测也是重要手段,若基因检测呈阳性,基本可以确诊。此外,当怀疑体内有肿瘤时,磁共振平扫和增强检查可帮助定位丛状神经纤维瘤。张军表示,在大多数情况下,只有在基因阴性且高度怀疑,或诊断疑难的情况下才会进行活检。
在治疗方面,NF1的治疗方式因瘤体的位置和对患者的影响而异。张军称,对于仅存在皮肤咖啡斑且对生活影响不大的患者,可不进行治疗;若患者有治疗需求,可前往皮肤科进行激光治疗等,“对于体表瘤子,若对健康无太大危害,可根据个人意愿选择是否治疗”。
然而,对于深部瘤子,由于会对人体健康和生命造成威胁,通常首选手术切除。“但NF1手术难度极大,因其血供和神经丰富,手术过程中极易损伤神经,风险很高。”张军称,目前,针对不可手术的丛状神经纤维瘤患儿,已经出现了创新靶向药,通过阻断瘤体生长通路来控制疾病进展,部分瘤子在用药后会缩小,即便瘤体没有缩小,只要不再进展,对患者来说也是较好的结果。目前该靶向药物获批用于3岁以上、18岁以下患者。
NF1作为一种累及多系统的慢性综合征,长期随访与规范化管理对改善患者生活质量至关重要。目前,NF1领域面临着医保药物落地难、儿童用药保障不足等挑战。
“由于患者的临床表现较为多样化,多学科的参与能提升NF1规范化诊疗能力建设。”张军说,NF1的诊疗可能需要新生儿科、眼科、皮肤科、肿瘤科、小儿外科、脊柱外科等多学科联合参与,从诊断到治疗、随访,各学科共同协作,处理患者的并发症,实现对患者全生命周期的疾病管理。(完)